https://www.abruzzoindependent.it/search/?q=genetiche Tutte le notizie aggiornate su genetiche a cura di Abruzzo Independent it-it Fri, 24 Apr 2026 20:52:32 +0200 http://blogs.law.harvard.edu/tech/rss https://www.abruzzoindependent.it/img/01486541f35f4984a7844b2e42dfa7a8/w/200/h/200/scale/1.png https://www.abruzzoindependent.it/search/?q=genetiche https://www.abruzzoindependent.it/news/In-Abruzzo-prima-terapia-genica-per-la-maculopatia/24826.htm Fri, 02 May 2025 13:09:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/In-Abruzzo-prima-terapia-genica-per-la-maculopatia/24826.htm Italia - E’ stato eseguito a Chieti, nel policlinico dell’Università d’Annunzio di Chieti-Pescara, il primo intervento di terapia genica sperimentale per la maculopatia legata all’età. L’intervento, unico in Abruzzo e tra i pochissimi in Europa, è stato effettuato dal professor Rodolfo Mastropasqua, Ordinario di Malattie dell’apparato visivo presso il Dipartimento di Neuroscienze Imaging e Scienze Cliniche dell’Università. Si tratta di una terapia innovativa che ha l’obiettivo di trattare una patologia agendo direttamente sulle basi genetiche, fornendo all’organismo una copia corretta di un gene difettoso o un altro gene che possa compensare il malfunzionamento. La maculopatia colpisce entrambi gli occhi anche in tempi diversi, si può riscontrare dopo i 50 anni ed è la prima causa di cecità e di ipovisione oltre i 65 anni, comincia con visione sfuocata ma prevalentemente distorta fino ad impedire la visione per vicino e per lontano, cambiando la vita dei pazienti che non potranno più... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Malattie-neuromuscolari-focus-a-Chieti-con-la-Clinica-Neurologica/24711.htm Wed, 19 Mar 2025 18:09:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Malattie-neuromuscolari-focus-a-Chieti-con-la-Clinica-Neurologica/24711.htm Chieti - L’Ottava Giornata di approfondimento per le Malattie Neuromuscolari si terrà sabato 22 marzo. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 19 città italiane, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari, e Chieti è tra queste, con Clinica Neurologica diretta da Stefano Sensi in pole position. L'appuntamento è all'Aula "Galilei" dell'Itab, presso il Campus Universitario. Le malattie neuromuscolari (MNM) rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie, per oltre il 90% rare, caratterizzate da un decorso progressivo e spesso degenerativo, che può variare notevolmente nel tempo, arrivando spesso a causare disabilità grave. L’esordio può avvenire in età infantile, adolescenziale o adulta, ed è accompagnato da sintomi quali difficoltà nella deambulazione, deficit di forza e sensibilità, dolori muscolari, facile affaticamento, problemi di equilibrio, alterazioni della sudorazione, disturbi respiratori e una progressiva disabilità motoria. Accanto alle malattie... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Orrore-in-Abruzzo-Orso-investito-e-ucciso-in-Autostrada/21989.htm Tue, 19 Oct 2021 15:01:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Orrore-in-Abruzzo-Orso-investito-e-ucciso-in-Autostrada/21989.htm Regione - Una bruttissima notizia sta circolando in queste ore. Questa notte, alle ore 3:00 circa, un orso bruno marsicano é stato ritrovato senza vita sulla carreggiata della A25 in direzione Pescara al Km 94+700 ricompreso tra gli svincoli di Avezzano e Celano. Il veicolo che ha impattato con l’animale, come ricostruisce Salviamo L’Orso, si presume essere di grosse dimensioni ed ha proseguito senza fermarsi. L'orso ucciso é un maschio subadulto di 3-4 anni, non marcato né radiocollarato. Ma sarà l’autopsia ed i risultati delle analisi genetiche, che arriveranno non prima di un mese, a chiarire se l'orso era già stato geneticamente censito dai tecnici del Parco e dalla rete di monitoraggio. Di seguito la nota completa dell’associazione animalista: “Dall'esame necroscopico svolto dalla Dott.ssa Stefania Salucci dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale dell'Abruzzo e del Molise, unitamente al veterinario del Parco Dr. Leonardo Gentile, si constatava che l’orso riportava gravi traumi... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Labbro-leporino-le-cause-genetiche/21156.htm Tue, 23 Jul 2019 15:13:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Labbro-leporino-le-cause-genetiche/21156.htm Italia - LABBRO LEPORINO: LE CAUSE GENETICHE. Il labbro leporino è una malformazione facciale congenita che ha delle ripercussioni negative sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette, a maggior ragione per il fatto che essa è già presente alla nascita. La malformazione è sempre stata al centro della ricerca scientifica e per anni non si è riuscito ad individuare quali fossero le sue cause genetiche, limitandosi a descriverla come patologia complessa e multigenica. Pur non conoscendo appieno l’origine genetica, questa malformazione è sempre stata oggetto di studio anche per i possibili approcci chirurgici volti alla sua risoluzione. Attualmente operation smile cura le malformazioni facciali ed è in grado di offrire assistenza specialistica a tutti i pazienti che ne sono affetti, soprattutto a coloro che vivono in condizioni socioeconomiche svantaggiose. Come sono state individuate la cause genetiche? Dopo i primi tentativi andati a vuoto, la ricerca scientifica è riuscita ad... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Telethon-anche-in-Abruzzo-banchetti-per-la-raccolta-fondi/12611.htm Tue, 09 Dec 2014 08:16:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Telethon-anche-in-Abruzzo-banchetti-per-la-raccolta-fondi/12611.htm Regione - TORNA TELETHON IN ABRUZZO. Torna la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi della Fondazione Telethon, da oltre vent'anni impegnata a finanziare e sviluppare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Sabato 13 e domenica 14 dicembre, grazie a centinaia di volontari Telethon, in circa 2.000 piazze italiane sara' possibile, con una donazione minima di 10 euro, ricevere un maxi cuore di cioccolato e sostenere la ricerca Telethon. In Abruzzo ci saranno banchetti a L'Aquila, Chieti, Pescara e Teramo e nei Comuni delle province. E' possibile trovare la piazza piu' vicina su www.telethon.it/piazze. I cuori di cioccolato sono inoltre in distribuzione presso le filiali Bnl, partner Telethon. Filo conduttore delle iniziative di dicembre e' la campagna "La nostra maratona e' #ognigiorno" dal messaggio lanciato da tutti i protagonisti di Telethon, malati, famiglie, ricercatori, donatori. Fondente o al latte, il cuore di cioccolato da 210 grammi e' stato prodotto per Telethon... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Servono-850mila-euro-per-Iaia-La-famiglia-Costantini-e-pronta/12108.htm Sat, 15 Nov 2014 02:11:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Servono-850mila-euro-per-Iaia-La-famiglia-Costantini-e-pronta/12108.htm Regione - SOLIDARIETA'. LA FAMIGLIA COSTANTINI PER IAIA. "Nonostante il nostro immenso dolore, nonostante siamo costretti a stare ancora qui...al nostro rientro in Italia tutta la famiglia Costantini si preoccuperà personalmente di aiutare Iaia...come avrebbe voluto Lorenzo!!! Sono il padre di lorenzo, ho lottato per mio figlio non riuscendoci, ora lotterò per questa bambina con tutte le mie forze...questa battaglia non la perderemo". Con questo bellissimo post il papà e la mamma di Lorenzo Costantini, l'ex capitano del Lanciano deceduto a Philadelphia in seguito ad una leucemia, annunciano il proprio sostegno incondizionato alla campagna per la raccolta fondi per Iaia, la bimba di soli sei anni affetta da una terribile malattia diagnosticata circa due anni fa. Le caratteristiche genetiche della malattia che ha colpito la piccola di Roccaraso sono particolarmente aggressive e danno ampio spazio a fenomeni di recidiva che, purtroppo, si sono presentati nell'estate di quest’anno. Iaia ha ancora... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Tutto-l-Abruzzo-si-mobilita-per-Iaia-la-piccola-ha-bisogno-di-cure/12088.htm Fri, 14 Nov 2014 13:37:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Tutto-l-Abruzzo-si-mobilita-per-Iaia-la-piccola-ha-bisogno-di-cure/12088.htm Regione - Tutto l'Abruzzo si sta mobilitando per aiutare Iaia, la bambina di Roccaraso, solo 6 anni, affetta da una terribile malattia, diagnosticata circa due anni fa. Le caratteristiche genetiche della malattia che ha colpito la piccola sono particolarmente aggressive e danno ampio spazio a fenomeni di recidiva che, purtroppo, si sono presentati nell'estate di quest’anno. Iaia ha ancora bisogno di aiuto perché ora ha una sola possibilità per continuare la propria battaglia. In Italia non avrebbe alcuna chance, ma negli Stati Uniti sì. Il team di medici del Memorial Sloan-Kettering cancer center di New York, infatti, sta cercando di stimolare il sistema immunitario a difendersi e a sconfiggere questa malattia ma per affrontare le cure negli USA occorrono circa 850 mila euro. I genitori e i parenti hanno fatto la loro parte ma non basta. Serve che tutti diano una mano attraverso un’offerta, anche piccola, alla onlus che è stata fondata proprio per questo scopo e che ha nel titolo il suo... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Diabete-infantile-5-casi-nella-Marsica-L-esperto-Patologia-in-aumento/12066.htm Thu, 13 Nov 2014 12:04:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Diabete-infantile-5-casi-nella-Marsica-L-esperto-Patologia-in-aumento/12066.htm Chieti - MARSICA: CINQUE CASI ALL'ANNO DI DIABETE INFANTILE. Nella Marsica 5 casi in più l’anno di diabete infantile (0-15 anni) spingono il servizio di Pediatria dell’ospedale di Avezzano a mobilitarsi per sensibilizzare la comunità e alzare il livello di prevenzione. La UOC di Pediatria, diretta attualmente, dalla dr.ssa Antonella Gualtieri, da molti anni ha un ambulatorio dedicato alla cura dei bambini e degli adolescenti affetti da diabete. Questo ambulatorio specialistico è insieme a quello di Chieti, uno dei 2 centri di riferimento in Abruzzo. per questa patologia cronica pediatrica che sempre più interessa bambini molto piccoli. La pediatria e il centro di Diabetologia Pediatrica- che segue attualmente 50 tra bambini e adolescenti colpiti dalla malattia - intende sottolineare l’importanza della prevenzione. in occasione della giornata mondiale del diabete infantile che verrà celebrata domani, venerdì 14 novembre prossimo. Il messaggio dei medici dell’ospedale è sensibilizzare la... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Incontri-ravvicinati-del-terzo-tipo/7443.htm Tue, 19 Nov 2013 18:39:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Incontri-ravvicinati-del-terzo-tipo/7443.htm World - L'UOMO VIENE DA MARTE E LE DONNE DA VENERE. “L'uomo viene da Marte e le donne da Venere”; diciamo che qui vi è concentrato il tema di una buona porzione dei nostri discorsi: la differenza tra maschi e femmine. Eppure un minimo di consapevolezza su come la natura abbia voluto giocarci questo scherzetto di inserire in quell'unico cromosoma diverso un miliardo di variazioni, ci aiuterebbe a dare ai nostri discorsi una piega diversa; magari la prossima volta non ci stupiremo nel considerare un uomo poco empatico o una donna incompetente nell'orientamento spaziale. Le differenze tra il cervello femminile e quello maschile sono genetiche, ormonali e strutturali (anatomo-fisiologico). Ovviamente essendo frutto dell'interazione di natura e cultura, la genetica da sola non basta a dar conto dell'abisso che spesso separa queste due “razze”. Non possiamo ignorare, infatti, l'aspetto psicologico e socio-culturale. Per quanto riguarda la genetica, pare che quell'unica coppia di cromosomi... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/A-caccia-del-Dna-assassino/3766.htm Wed, 21 Nov 2012 11:59:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/A-caccia-del-Dna-assassino/3766.htm Pescara - DELITTO BUCCO. SI CERCA IL DNA DELL'ASSASSINO. Il Ris (reparto investigazioni scientifiche) del distaccamento di Ancona - struttura preposta a soddisfare le richieste di indagine tecnicoscientifiche di polizia giudiziaria - è dento ll'appartamento, al piano terra, della palazzina in via Leopardi, a Pescara, nella zona del Porto, dove il 14 novembre è stato ucciso con quattro coltellate Nicola Bucco, 52 anni, operaio. Si cercano le tracce genetiche dell'assassino, il Dna, oltre ad altre prove scientifiche (impronte digitali e delle scarpe) che provino la presenza dell'esecutore materiale nella stanza del delitto. LE INDAGINI DELLA QUESTURA. Dal punto di vista investigativo gli uomini della Squadra Mobile, diretti da Pierfrancesco Muriana, stanno continuando a lavorare per mettere insieme tutti i tasselli della vicenda di sangue, che ha profondamente scosso profondamente l'opinione pubblica. Quello del 14 novembre è stato, infatti, soltanto l'ultimo dei cinque omicidi commessi in un... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/No-Ogm-o-Ogm-Free/3010.htm Fri, 05 Oct 2012 16:12:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/No-Ogm-o-Ogm-Free/3010.htm World - NO! AGLI ORGANISMI GENETICAMENTE MODIFICATI. Nonostante gli scienziati sottolineino il valore umanitario delle sperimentazioni genetiche e i riscontri positivi di alcuni studi scientifici, le associazioni ambientalistiche, da Legambiente a Geanpaece, sono decisamente contrarie agli organismi geneticamente modificati. Esse temono che la manipolazione genetica degli organismi,comporti conseguenze imprevedibili nella loro interazione con altre specie viventi e quindi sull'ambiente e sull'alimentazione. Ciò che preoccupa, oltre all'impatto ambientale, è l'aspetto del controllo sulle coltivazioni con Ogm. LE CONTAMINAZIONI DEI CAMPI. Alcune ricerche condotte da Greenpeace avrebbero rilevato che campi coltivati con Ogm, sono troppo vicini a campi con coltivazioni naturali causando pericolose contaminazioni. La diffidenza nei confronti degli Ogm è molto accentuata sopratutto nel nostro paese, tanto che in Italia, almeno fino ad oggi, non ci sono coltivazioni dirette di Ogm. LA PRODUZIONE... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Una-rete-per-le-malattie-rare/1961.htm Fri, 29 Jun 2012 14:58:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Una-rete-per-le-malattie-rare/1961.htm Chieti - CORSO CONTRO LE MALATTIE RARE - Il progetto "Conoscere per assistere" arriva anche in Abruzzo. Il 30 giugno prossimo si svolgerà nell’Università di Chieti il corso di formazione rivolto principalmente ai pediatri di libera scelta e ai medici di medicina generale secondo un progetto Nazionale che ha l’obiettivo di creare una rete regionale per i malati rari. Il corso ha infatti l'obiettivo di fornire agli operatori le competenze per l’approccio ai pazienti affetti da patologia rara ad alta complessità assistenziale. OBIETTIVI DEL CORSO - Altri obiettivi del corso sono: formare i partecipanti a una nuova sensibilità diagnostica, fondamentale per dare il via a una ricerca concreta della terapia adatta al paziente, ma soprattutto assistenziale di fronte al malato (bambino o adulto) affetto da malattia rara; riflettere sul delicato aspetto del passaggio mirato e guidato dal pediatra di famiglia al medico di medicina generale garantendo una reale continuità di cura; creare una valida... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Video-Lontra-Superstar/1321.htm Sat, 05 May 2012 15:25:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Video-Lontra-Superstar/1321.htm Regione - WWF: “LA LONTRA ‘STAR’” - Una buona notizia nel mese delle Oasi WWF, dedicato alla tutela delle coste, foci dei fiumi comprese. Ora lavorare per ricostruire la rete ecologica per la specie, dalle oasi montane fino al mare. Un eccezionale video con protagonista la rarissima Lontra raccolto con una “foto-trappola” a infrarossi, sul fiume Aventino, affluente del Sangro in Abruzzo, è stato presentato oggi in conferenza stampa dal WWF e dalle ricercatrici delle Università del Molise e di Roma 3, impegnate in uno studio sulla presenza di questa specie nel bacino del Sangro-Aventino. La ricerca è partita nel 2010 dopo che un precedente studio del 2007, finanziato dall'Oasi del WWF delle Cascate del Rio Verde, posta proprio lungo il Sangro, aveva permesso di accertare il ritorno nell’area di questa rarissima specie-simbolo dei fiumi, fino a quell’anno ritenuta estinta in Abruzzo e di cui restano in Italia appena 320-350 esemplari difficilissimi da osservare. Oggi le indagini genetiche sul... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/A-Lanciano-8-km-di-perdono/1206.htm Sat, 21 Apr 2012 19:16:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/A-Lanciano-8-km-di-perdono/1206.htm Chieti - LANCIANO CORRI PER IL PERDONO - Sono queste le notizie che ci piace dare. Positive e, soprattutto, lontane da ogni tipo di "marchetta". La terza edizione della maratona "Corri per il perdono", in programma a Lanciano domenica 6 maggio, sarà abbinata quest'anno a Telethon: a Milano, Torino e Catania, oltre al capoluogo frentano, si correrà infatti "Walk of life", evento benefico che avrà l'obiettivo di raccogliere fondi per la distrofia muscolare. Il percorso prevede una gara competitiva di 8 km su un circuito cittadino di 2700 metri da ripetere tre volte e una passeggiata Walk of Life Telethon di 3 km nel centro storico, che sarà interamente chiuso al traffico. Alle 8 è previsto il ritrovo in piazza Plebiscito, con la partenza della gara dei bimbi alle 9.45, mentre la gara competitiva e la passeggiata Walk of life partiranno alle 10.30. Alle 12 sono previste le premiazioni. "La nuova campagna di raccolta fondi punta a coinvolgere adulti e bambini, nonchè podisti e famiglie... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Ipotesi-di-omicidio-colposo/1154.htm Tue, 17 Apr 2012 06:54:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Ipotesi-di-omicidio-colposo/1154.htm Pescara - E SE FOSSE OMICIDIO COLPOSO? - Come prevedibile, ieri pomeriggio, dalla Procura di Pescara è trapelata la notizia dell'apertura di un fascicolo, contro ingnoti, per omicidio colposo. Il Pm Valentina D'Agostino ha, infatti, ipotizzato il reato necessario ai fini dell'indagine sulle che circostanze che hanno portato alla morte di Piermario Morosini. Naturalmente, ad indirizzare in un senso o nell'altro, l'inchiesta saranno gli esami autoptici sul corpo dello calciatore del Livorno, effettuati dal medico legale Cristian D'Ovidio. Stando alle prime dichiarazioni del medico non ci sarebbero elementi di natura morfologica: quali, ad esempio, malformazioni genetiche. Inoltre, il medico avrebbe escluso sia l'ipotesi di aunersima cerebrale che l'infarto. Saranno necessari altri esami microbiologici per individuare la causa del decesso del 25 atleta bergamasco. SOCCORSI TEMPESTIVI MA IL VIGILE RISCHIA - Come noto - noi di Abruzzo Independent c'eravamo - i soccorsi, all'interno dello stadio... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Le-metamorfosi-di-Monti/397.htm Sun, 22 Jan 2012 19:59:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Le-metamorfosi-di-Monti/397.htm Italia - LE MUTAZIONI GENETICHE DI MONTI - Non meritano la maiuscola le liberalizzazioni del decreto “Cresci Italia”. Nessuna scelta epocale, nessun cambio di direzione storica, nessuna rimozione “degli ostacoli di ordine economico e sociale che, limitando di fatto la libertà e l’uguaglianza dei cittadini, impediscono il pieno sviluppo della persona umana” così come sancito dalla Costituzione. Le timide scelte del Governo non ci convincono, i provvedimenti varati non produrranno nessun particolare beneficio nei consumatori e nelle famiglie italiane. Altro che costo dei taxi ridotti, oggi molti abitanti della nostra penisola non possono neanche più permettersi di pagare il costo di una singola corsa. Alcune scelte, come quella delle Società agevolate per i giovani, se supereranno il vaglio del parlamento, ci libereranno, forse si, da qualche “tassa occulta”, ma sicuramente non impediranno ai poteri occulti esistenti nel nostro paese di continuare a proliferare. Non è vero come affermato dal... leggi tutto]]>