https://www.abruzzoindependent.it/search/?q=malattie+rare Tutte le notizie aggiornate su malattie rare a cura di Abruzzo Independent it-it Tue, 05 May 2026 13:34:31 +0200 http://blogs.law.harvard.edu/tech/rss https://www.abruzzoindependent.it/img/01486541f35f4984a7844b2e42dfa7a8/w/200/h/200/scale/1.png https://www.abruzzoindependent.it/search/?q=malattie+rare https://www.abruzzoindependent.it/news/Sportello-Malattie-Rare-Ferrante-denuncia-A-luglio-aperto-solo-6-giorni/25005.htm Fri, 27 Jun 2025 15:04:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Sportello-Malattie-Rare-Ferrante-denuncia-A-luglio-aperto-solo-6-giorni/25005.htm Pescara - “Le malattie non vanno in ferie: riaprite e potenziate lo Sportello”. Le associazioni Carrozzine Determinate con Claudio Ferrante, “Cromosoma della Felicità” con Roberta Palmieri, e “Insieme per Silvia SCN2A” con Sonia Costantini, esprimono profonda preoccupazione per l’annunciata riduzione dell’apertura dello Sportello Malattie Rare della ASL di Pescara nel mese di luglio. Secondo quanto comunicato ufficialmente dalla stessa ASL, lo Sportello – situato presso il CERS, Distretto Sanitario di Base di Cepagatti – resterà aperto al pubblico soltanto sei giorni durante tutto il mese di luglio: il 2, 3, 9, 14, 23 e 25, con orario ridotto dalle 11:30 alle 14:30. “Una riduzione che, per chi convive quotidianamente con una patologia rara, rappresenta una vera e propria emergenza. Trovare una porta chiusa o ricevere assistenza a singhiozzo, in assenza persino di una linea telefonica di supporto (prevista dalla DGR 808/2017 e attualmente soppressa), può causare conseguenze gravi, anche... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Malattie-neuromuscolari-focus-a-Chieti-con-la-Clinica-Neurologica/24711.htm Wed, 19 Mar 2025 18:09:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Malattie-neuromuscolari-focus-a-Chieti-con-la-Clinica-Neurologica/24711.htm Chieti - L’Ottava Giornata di approfondimento per le Malattie Neuromuscolari si terrà sabato 22 marzo. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 19 città italiane, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari, e Chieti è tra queste, con Clinica Neurologica diretta da Stefano Sensi in pole position. L'appuntamento è all'Aula "Galilei" dell'Itab, presso il Campus Universitario. Le malattie neuromuscolari (MNM) rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie, per oltre il 90% rare, caratterizzate da un decorso progressivo e spesso degenerativo, che può variare notevolmente nel tempo, arrivando spesso a causare disabilità grave. L’esordio può avvenire in età infantile, adolescenziale o adulta, ed è accompagnato da sintomi quali difficoltà nella deambulazione, deficit di forza e sensibilità, dolori muscolari, facile affaticamento, problemi di equilibrio, alterazioni della sudorazione, disturbi respiratori e una progressiva disabilità motoria. Accanto alle malattie... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/ASL-Pescara-Lo-Sportello-Malattie-Rare-non-e-a-rischio/24500.htm Thu, 30 Jan 2025 17:24:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/ASL-Pescara-Lo-Sportello-Malattie-Rare-non-e-a-rischio/24500.htm Pescara - In risposta alle preoccupazioni sollevate dal Forum Associazioni Malati Rari Abruzzo in merito a presunte criticità dello Sportello Malattie Rare, il Direttore Generale della ASL di Pescara Vero Michitelli precisa quanto segue. "Lo Sportello è pienamente operativo e non ha subito alcun tipo di interruzione", rassicura il Direttore. "Stiamo inoltre lavorando per potenziare il servizio con l'inserimento di nuove figure professionali". Lo Sportello avrà la presenza di un medico, uno psicologo, un operatore tecnico e un infermiere grazie ad una "interlocuzione con la Regione circa la destinazione di risorse". Lo Sportello Malattie Rare dunque, non rischia la chiusura e garantisce un servizio sempre più completo ai pazienti affetti da malattie rare. leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Malattie-rare/24494.htm Wed, 29 Jan 2025 13:35:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Malattie-rare/24494.htm Nonostante numerose lettere ed incontri con le più alte cariche istituzionali della Regione Abruzzo, il Forum Associazioni Malati Rari Abruzzo lamenta la mancanza di notizie relativamente al progetto di potenziamento dello Sportello Regionale della Malattie Rare e Metaboliche di Pescara, punto di riferimento fondamentale per i pazienti e le famiglie, e ai fondi del Piano Nazionale Malattie Rare che dovevano garantire migliori servizi ai malati rari. “Da diversi anni non sono più garantite le figure professionali identificate dalle delibere della stessa ASL Pescara del 2021. – spiega il portavoce del Forum Manuela Vaccarotto - Nonostante le molte rassicurazioni sull’utilizzo dei fondi del Piano Nazionale Malattie Rare per implementare i servizi a favore dei malati rari, come il miglioramento dei percorsi attraverso l’assegnazione di un infermiere case-manager e l’avvio di un servizio di supporto psicologico a tutt’oggi niente è stato fatto né comunicato. Cresce pertanto il livello di... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Allarme-per-la-carenza-di-farmaci-essenziali-per-le-malattie-rare/24451.htm Sat, 18 Jan 2025 13:58:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Allarme-per-la-carenza-di-farmaci-essenziali-per-le-malattie-rare/24451.htm Chieti - Lo Sportello Informativo Malattie Rare del Policlinico di Chieti ha inviato una lettera ai Direttori Generali delle ASL abruzzesi (ASL 1, ASL 2, ASL 3, ASL 4), al Presidente della Regione Abruzzo, Marco Marsilio, e all'Assessore alla Sanità, Nicoletta Verì, per denunciare la persistente carenza di farmaci essenziali per il trattamento di diverse malattie rare e delle Malattie Rare Croniche. La mancanza di questi farmaci, necessari anche per la profilassi di complicanze, mette a rischio la salute e la qualità di vita dei pazienti. Lo Sportello Informativo Malattie Rare sottolinea che la situazione è ormai critica e richiede un'attenzione immediata e risolutiva. Lo Sportello, pertanto, chiede un intervento urgente delle istituzioni regionali per garantire l'accesso ai farmaci e una maggiore attenzione alle problematiche dei malati rari. È fondamentale che le autorità competenti prendano in considerazione le gravi implicazioni che questa carenza di farmaci comporta per i pazienti e le... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/In-sofferenza-lo-sportello-Malattie-Rare-dell-Ospedale-di-Pescara/23118.htm Thu, 30 Nov 2023 21:39:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/In-sofferenza-lo-sportello-Malattie-Rare-dell-Ospedale-di-Pescara/23118.htm Pescara - Oltre 150 bambini metabolici e più di 800 malati affetti da patologie rare rischiano di vedere depotenziato il loro punto di riferimento: lo Sportello Malattie rare e Metaboliche, inaugurato 11 anni fa e attivo nell’Ospedale di Pescara. Un servizio pubblico fondamentale che svolge le ben più articolate funzioni di Centro Clinico per queste malattie ad alta complessità. Per i malati rari possono divenire drammatiche anche poche ore di ritardo nell'accesso ai farmaci, ai controlli di laboratorio, alle modifiche della dietoterapia. Senza il necessario supporto i pazienti fragili possono sviluppare gravissime criticità e scompensi che mettono a rischio la vita. La rapida risposta, il supporto e la costante disponibilità di un servizio dedicato migliorano la qualità di vita e la gestione di adulti e bambini affetti da una malattia rara o da una malattia metabolica ereditaria. Proprio lo scorso 22 novembre Aismme, anche a nome delle associazioni che rappresentano i pazienti metabolici e... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Regione-Abruzzo-i-provvedimenti-approvati-dal-Consiglio-regionale/19421.htm Tue, 04 Apr 2017 17:56:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Regione-Abruzzo-i-provvedimenti-approvati-dal-Consiglio-regionale/19421.htm Regione - REGIONE ABRUZZO: I PROVVEDIMENTI APPROVATI DAL CONSIGLIO REGIONALE. Il Consiglio regionale nella seduta ordinaria ha discusso le seguenti interrogazioni e interpellanze: interrogazione a risposta orale a firma del Consigliere Alberto Balducci (Pd) sull'acquisizione da parte della Regione Abruzzo di mezzi per la gestione faunistico - venatoria; interrogazione a firma del Consigliere Domenico Pettinari (M5S) sulla "Modifica dello Statuto Regionale dell'Ente Regionale Sistema Idrico Integrato (Ersi)"; interpellanza a firma del Consigliere Pettinari sugli "Impianti di radiodiffusione sonora e televisiva posti nel territorio di San Silvestro a Pescara"; interpellanza a firma del Consigliere Mauro Febbo (FI) sull'Elettrodotto "Villanova-Gissi" e "Gissi-Larino-Foggia"; interpellanza a firma del Consigliere Giorgio D'Ignazio (Ncd) sulla "Riorganizzazione dell'Agenzia Regionale Informatica e Committenza (ex Arit)". Sono stati inoltre approvati il progetto di legge riguardante la "Gestione... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Sanita-Melilla-SEL-interroga-il-Ministro-Lorenzin-sulle-terapie-con-immunoglobuline/18152.htm Tue, 28 Jun 2016 13:28:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Sanita-Melilla-SEL-interroga-il-Ministro-Lorenzin-sulle-terapie-con-immunoglobuline/18152.htm Regione - SANITA': MELILLA (SEL) INTERROGA IL MINISTRO LORENZIN SULLE TERAPIE CON IMMUNOGLOBULINE. Il deputato abruzzese Gianni Melilla ha depositato una interrogazione a risposta scritta sulle carenze del sistema sanitario nazionale inerenti ai pazienti affetti da CIDP, patologia molto insidiosa che necessita di terapie adeguate ma difficili da reperire. Adesso toccherà al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin rispondere ai questiti presenti nell'interrogazione facendo particolare riferimento all'Ospedale di Chieti sul quale esisterebbero criticità non dissimili dal resto del paese. L'INTERROGAZIONE PARLAMENTARE. Di seguito pubblichiamo il testo completo dell'interrogazione parlamentare: Al Ministro della salute per sapere – premesso che: La difficile situazione dei pazienti affetti da cidp, poli-neuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, mette in luce una significativa carenza nel nostro sistema sanitario nazionale con particolare riferimento all'Ospedale di Chieti (reparto... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/L-Abruzzo-e-la-legge-sulla-cannabis-terapeutica-contro-le-malattie-rare-non-applicata/17999.htm Wed, 01 Jun 2016 11:44:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/L-Abruzzo-e-la-legge-sulla-cannabis-terapeutica-contro-le-malattie-rare-non-applicata/17999.htm Regione - L'ABRUZZO E LA LEGGE SULL'USO DELLA CANNABIS TERAPEUTICA PER COMBATTERE LE MALATTIE RARE NON APPLICATA. Lo ricordiamo per onor di cronaca ed amore della verità. Il Governo di Matteo Renzi, appena insediatosi, non ha impugnato la legge regionale numero 4 del 4 gennaio 2014 “Modalità di erogazione dei farmaci e dei preparati galenici magistrali a base di cannabinoidi per finalità terapeutiche” della Regione Abruzzo ma che di fatto, però, resta ancora inapplicata. In base alla legge approvata, in pratica, si rivela un orientamento all'uso di cannabis per curare terapie e malattie rare, quali; la sclerosi multipla, i tumori, l'asma, l'anoressia, l'epilessia, disturbi neurodegenerativi e tante altre patologie per le quali, purtroppo, è difficile trovare una cura efficace. In base al piano terapeutico, redatto da un medico specialista, i cannabinoidi potranno essere prescritti anche dai medici di base e, dunque, essere utilizzati per affrontare percorsi di guarigione attraverso l'uso di... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Vaccini-D-Incecco-Pd-il-Governo-si-attivi-per-promuovere-l-informazione-sulla-profilassi/16734.htm Thu, 22 Oct 2015 11:49:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Vaccini-D-Incecco-Pd-il-Governo-si-attivi-per-promuovere-l-informazione-sulla-profilassi/16734.htm Regione - VACCINI E DISINFORMAZIONE: LA D'INCECCO (PD) CHIEDE AL GOVERNO DI ATTIVARSI."La comunicazione trasparente, la lotta alla disinformazione e alle false credenze, costituiscono la strategia per promuovere le vaccinazioni, grazie alle quali malattie gravi che in passato hanno causato milioni di decessi e di casi di disabilità sono diventate rare". Lo dichiara l'On. Vittoria D'Incecco, che ieri ha illustrato in Aula al Ministro Lorenzin l'interrogazione, a prima firma del capogruppo Pd in Commissione Affari Sociali Donata Lenzi, riguardante iniziative urgenti volte a garantire la copertura vaccinale della popolazione italiana. "Il calo ormai ben noto delle coperture vaccinali - prosegue la deputata - desta grande preoccupazione e ha acceso il dibattito sull'obbligatorietà o meno delle vaccinazioni. Le implicazioni derivanti da una riduzione significativa delle coperture, oltre al rischio epidemico, possono causare l'insorgenza di gravi malattie, che ormai erano state debellate e può... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Telethon-anche-in-Abruzzo-banchetti-per-la-raccolta-fondi/12611.htm Tue, 09 Dec 2014 08:16:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Telethon-anche-in-Abruzzo-banchetti-per-la-raccolta-fondi/12611.htm Regione - TORNA TELETHON IN ABRUZZO. Torna la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi della Fondazione Telethon, da oltre vent'anni impegnata a finanziare e sviluppare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Sabato 13 e domenica 14 dicembre, grazie a centinaia di volontari Telethon, in circa 2.000 piazze italiane sara' possibile, con una donazione minima di 10 euro, ricevere un maxi cuore di cioccolato e sostenere la ricerca Telethon. In Abruzzo ci saranno banchetti a L'Aquila, Chieti, Pescara e Teramo e nei Comuni delle province. E' possibile trovare la piazza piu' vicina su www.telethon.it/piazze. I cuori di cioccolato sono inoltre in distribuzione presso le filiali Bnl, partner Telethon. Filo conduttore delle iniziative di dicembre e' la campagna "La nostra maratona e' #ognigiorno" dal messaggio lanciato da tutti i protagonisti di Telethon, malati, famiglie, ricercatori, donatori. Fondente o al latte, il cuore di cioccolato da 210 grammi e' stato prodotto per Telethon... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Salute-Sentenza-storica/3581.htm Thu, 08 Nov 2012 21:06:00 +0100 https://www.abruzzoindependent.it/news/Salute-Sentenza-storica/3581.htm Italia - RIVOLUZIONARIA SENTENZA DEL TRIBUNALE DI ROMA. Il Tribunale di Roma – Giudice dott.ssa Maria Casola con sentenza del 29 ottobre 2012, accogliendo il ricorso del CODICI , ha ordinato alla ASL RMC di rimborsare le spese per le cure sostenute all’estero da parte di una bambina affetta da una malattia rarissima: la Tay-Sachs, una malattia di origine genetica letale e cronicamente debilitante. La ricerca nel campo delle malattie di questo tipo è molto limitata per questo vengono definite “malattie orfane”: ovvero abbandonate dalla ricerca scientifica e da parte delle politiche di sanità pubblica. Non esiste un trattamento di guarigione per queste patologie, ma solo modi per alleviare le sofferenze del paziente, i bambini affetti da questa malattia hanno, infatti, sintomi che peggiorano nel tempo. Di solito muoiono entro il quinto anno d’età. “Questa sentenza, invece, - commenta il segretario Nazionale del Codici, Ivano Giacomelli - apre la strada alle speranze di migliaia di malati... leggi tutto]]> https://www.abruzzoindependent.it/news/Una-rete-per-le-malattie-rare/1961.htm Fri, 29 Jun 2012 14:58:00 +0200 https://www.abruzzoindependent.it/news/Una-rete-per-le-malattie-rare/1961.htm Chieti - CORSO CONTRO LE MALATTIE RARE - Il progetto "Conoscere per assistere" arriva anche in Abruzzo. Il 30 giugno prossimo si svolgerà nell’Università di Chieti il corso di formazione rivolto principalmente ai pediatri di libera scelta e ai medici di medicina generale secondo un progetto Nazionale che ha l’obiettivo di creare una rete regionale per i malati rari. Il corso ha infatti l'obiettivo di fornire agli operatori le competenze per l’approccio ai pazienti affetti da patologia rara ad alta complessità assistenziale. OBIETTIVI DEL CORSO - Altri obiettivi del corso sono: formare i partecipanti a una nuova sensibilità diagnostica, fondamentale per dare il via a una ricerca concreta della terapia adatta al paziente, ma soprattutto assistenziale di fronte al malato (bambino o adulto) affetto da malattia rara; riflettere sul delicato aspetto del passaggio mirato e guidato dal pediatra di famiglia al medico di medicina generale garantendo una reale continuità di cura; creare una valida... leggi tutto]]>